كتاب Muscular Dystrophy. Methods and Protocols-Humana Pressالكتب العلمية

كتاب Muscular Dystrophy. Methods and Protocols-Humana Press

نبذه عن الكتاب: moving toward a molecular definition of these disorders, in the clinical context it is generally of limited value in only a small number of defined situations. Even when a disease gene has been identified, the types of mutation(s) encountered in a specific disease influence the practical availability of genetic testing (Table 2). For example, in myotonic dystrophy a single type of mutation (triplet-repeat expansion) is present in most affected individuals. Most patients with facioscapulohumeral MD can be shown to carry a DNA deletion, variable in size, but detectable using a single DNA probe (see Chap. 18). In both of these disorders, therefore, a relatively straightforward analysis can be employed to identify the majority of affected individuals, although in neither case is the molecular pathology of the disease understood. In the dystrophinopathies, the predominance of a particular type of mutation (intragenic deletion) simplifies the analysis in the majority of families (see Chap. 6). The continued need to apply a range of different tests, to provide as complete an answer as possible to the questions of carrier testing and prenatal diagnosis in these conditions means that, although such testing is widely available, it may remain complex (Chaps. 19 to 23). In other disorders, e.g., the limb-girdle muscular dystrophies (4), a range of point mutations have been described
Katherine M. D. Bushby Louise V. B. Anderson - ❰ له مجموعة من الإنجازات والمؤلفات أبرزها ❞ Muscular Dystrophy. Methods and Protocols-Humana Press ❝ ❱
من Biology Books علم الأحياء - مكتبة الكتب العلمية.

وصف الكتاب : نبذه عن الكتاب:

moving toward a molecular definition of these disorders, in the clinical context
it is generally of limited value in only a small number of defined situations.
Even when a disease gene has been identified, the types of mutation(s) encountered in a specific disease influence the practical availability of genetic testing
(Table 2). For example, in myotonic dystrophy a single type of mutation (triplet-repeat expansion) is present in most affected individuals. Most patients with
facioscapulohumeral MD can be shown to carry a DNA deletion, variable in
size, but detectable using a single DNA probe (see Chap. 18). In both of these
disorders, therefore, a relatively straightforward analysis can be employed to
identify the majority of affected individuals, although in neither case is the
molecular pathology of the disease understood. In the dystrophinopathies,
the predominance of a particular type of mutation (intragenic deletion) simplifies the analysis in the majority of families (see Chap. 6). The continued need
to apply a range of different tests, to provide as complete an answer as possible
to the questions of carrier testing and prenatal diagnosis in these conditions
means that, although such testing is widely available, it may remain complex
(Chaps. 19 to 23). In other disorders, e.g., the limb-girdle muscular dystrophies
(4), a range of point mutations have been described

سنة النشر : 2001م / 1422هـ .
عدد مرات التحميل : 3633 مرّة / مرات.
تم اضافته في : الجمعة , 24 يناير 2020م.
حجم الكتاب عند التحميل : 2.305 .

ولتسجيل ملاحظاتك ورأيك حول الكتاب يمكنك المشاركه في التعليقات من هنا:

Biologically

Biology is a natural science that is concerned with the study of life, its various forms and its function, how these organisms interact with each other and with the surrounding environment. The word biology in Greek is made up of two words: bio (βίος) meaning life. And loggia (-λογία) means science or study. Biology: the similarity of vegetation and animal cover on the edges of the African and American states, and the existence of the same fossil.


Branches of biology
Biology is an ancient science thousands of years old and modern biology began in the nineteenth century. This science has multiple branches. Among them are:

Anatomy
Botany
Biochemia
Biogeography
Biofisia
Cytology or cell science
Ecology or environmental science

 

 

نبذه عن الكتاب:

moving toward a molecular definition of these disorders, in the clinical context
it is generally of limited value in only a small number of defined situations.
Even when a disease gene has been identified, the types of mutation(s) encountered in a specific disease influence the practical availability of genetic testing
(Table 2). For example, in myotonic dystrophy a single type of mutation (triplet-repeat expansion) is present in most affected individuals. Most patients with
facioscapulohumeral MD can be shown to carry a DNA deletion, variable in
size, but detectable using a single DNA probe (see Chap. 18). In both of these
disorders, therefore, a relatively straightforward analysis can be employed to
identify the majority of affected individuals, although in neither case is the
molecular pathology of the disease understood. In the dystrophinopathies,
the predominance of a particular type of mutation (intragenic deletion) simplifies the analysis in the majority of families (see Chap. 6). The continued need
to apply a range of different tests, to provide as complete an answer as possible
to the questions of carrier testing and prenatal diagnosis in these conditions
means that, although such testing is widely available, it may remain complex
(Chaps. 19 to 23). In other disorders, e.g., the limb-girdle muscular dystrophies
(4), a range of point mutations have been described

Biology
Human biology
Who is the founder of biology?
The importance of biology
Areas of work in the field of biology
Theories of biology
Research on biology for the first grade of secondary school
Human biology

 



نوع الكتاب : pdf.
اذا اعجبك الكتاب فضلاً اضغط على أعجبني
و يمكنك تحميله من هنا:

تحميل Muscular Dystrophy. Methods and Protocols-Humana Press
Katherine M. D. Bushby
Louise V. B. Anderson
Katherine M. D. Bushby Louise V. B. Anderson



كتب اخرى في Biology Books

In Vitro Mutagenesis Protocols-Humana Press PDF

قراءة و تحميل كتاب In Vitro Mutagenesis Protocols-Humana Press PDF مجانا

Liposome Methods and Protocols-Humana Press PDF

قراءة و تحميل كتاب Liposome Methods and Protocols-Humana Press PDF مجانا

Mass Spectrometry of Proteins and Peptides-Humana Press PDF

قراءة و تحميل كتاب Mass Spectrometry of Proteins and Peptides-Humana Press PDF مجانا

Mathematical Biology 1_ An Introduction-Springer PDF

قراءة و تحميل كتاب Mathematical Biology 1_ An Introduction-Springer PDF مجانا

Natural Killer Cell Protocols_ Cellular and Molecular Methods-Humana Press PDF

قراءة و تحميل كتاب Natural Killer Cell Protocols_ Cellular and Molecular Methods-Humana Press PDF مجانا

Ovarian Cancer. Methods and Protocols-Humana Press PDF

قراءة و تحميل كتاب Ovarian Cancer. Methods and Protocols-Humana Press PDF مجانا

Oxidative Stress Biomarkers and Antioxidant Protocols-Humana Press PDF

قراءة و تحميل كتاب Oxidative Stress Biomarkers and Antioxidant Protocols-Humana Press PDF مجانا

PCR Cloning Protocols-Humana Press PDF

قراءة و تحميل كتاب PCR Cloning Protocols-Humana Press PDF مجانا

المزيد من المعاجم والقواميس في اللغة العربية في مكتبة المعاجم والقواميس في اللغة العربية , المزيد من النحو في مكتبة النحو , المزيد من كتب علمية في مكتبة كتب علمية , المزيد من كتب الجغرافيا والرحلات في مكتبة كتب الجغرافيا والرحلات , المزيد من كتب علم الفيزياء في مكتبة كتب علم الفيزياء , المزيد من علم نفس واجتماع في مكتبة علم نفس واجتماع , المزيد من رسائل ماجستير و دكتوراه فى الارشاد و علم النفس في مكتبة رسائل ماجستير و دكتوراه فى الارشاد و علم النفس , المزيد من كتب علم الرياضيات في مكتبة كتب علم الرياضيات , المزيد من كتب علم الزراعة في مكتبة كتب علم الزراعة
عرض كل الكتب العلمية ..
اقرأ المزيد في مكتبة كتب إسلامية , اقرأ المزيد في مكتبة كتب تقنية المعلومات , اقرأ المزيد في مكتبة المناهج التعليمية والكتب الدراسية , اقرأ المزيد في مكتبة القصص والروايات والمجلّات , اقرأ المزيد في مكتبة كتب الهندسة والتكنولوجيا , اقرأ المزيد في مكتبة الكتب والموسوعات العامة , اقرأ المزيد في مكتبة كتب تعلم اللغات , اقرأ المزيد في مكتبة كتب التنمية البشرية , اقرأ المزيد في مكتبة الكتب التعليمية , اقرأ المزيد في مكتبة كتب التاريخ , اقرأ المزيد في مكتبة كتب الأطفال قصص ومجلات , اقرأ المزيد في مكتبة كتب الطب , اقرأ المزيد في مكتبة الكتب العلمية , اقرأ المزيد في مكتبة كتب علوم سياسية وقانونية , اقرأ المزيد في مكتبة كتب الأدب , اقرأ المزيد في مكتبة كتب الروايات الأجنبية والعالمية , اقرأ المزيد في مكتبة كتب اللياقة البدنية والصحة العامة , اقرأ المزيد في مكتبة كتب الأسرة والتربية الطبخ والديكور , اقرأ المزيد في مكتبة الكتب الغير مصنّفة , اقرأ المزيد في مكتبة كتب المعاجم واللغات , اقرأ المزيد في مكتبة كتب علوم عسكرية و قانون دولي
جميع مكتبات الكتب ..